Mutacje ludzkiego genu EGFR 29

Rak płuc stał się główną przyczyną zgonów z powodu nowotworów na całym świecie, poważnie zagrażając zdrowiu ludzkiemu.Niedrobnokomórkowy rak płuca stanowi około 80% chorych na raka płuc.EGFR jest obecnie najważniejszym celem molekularnym w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuc.Fosforylacja EGFR może sprzyjać wzrostowi komórek nowotworowych, różnicowaniu, inwazji, przerzutom, przeciwdziałaniu apoptozie i promować angiogenezę nowotworu.Inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR (TKI) mogą blokować szlak sygnałowy EGFR poprzez hamowanie autofosforylacji EGFR, hamując w ten sposób proliferację i różnicowanie komórek nowotworowych, promując apoptozę komórek nowotworowych, zmniejszając angiogenezę nowotworu itp., aby osiągnąć terapię ukierunkowaną na nowotwór.Duża liczba badań wykazała, że ​​skuteczność terapeutyczna EGFR-TKI jest ściśle powiązana ze statusem mutacji genu EGFR i może specyficznie hamować wzrost komórek nowotworowych z mutacją genu EGFR.Gen EGFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7 (7p12), o pełnej długości 200 Kb i składa się z 28 eksonów.Zmutowany region jest zlokalizowany głównie w eksonach 18 do 21, mutacja delecyjna kodonów 746 do 753 w eksonie 19 stanowi około 45%, a mutacja L858R w eksonie 21 stanowi około 40% do 45%.Wytyczne NCCN dotyczące diagnostyki i leczenia niedrobnokomórkowego raka płuc wyraźnie stwierdzają, że przed podaniem EGFR-TKI wymagane jest badanie mutacji genu EGFR.Ten zestaw testowy służy do wspomagania podawania leków będących inhibitorami receptorowej kinazy tyrozynowej naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI) i stanowi podstawę medycyny spersonalizowanej dla pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc.Zestaw ten służy wyłącznie do wykrywania powszechnych mutacji w genie EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc.Wyniki testu służą wyłącznie celom klinicznym i nie powinny stanowić jedynej podstawy zindywidualizowanego leczenia pacjentów.Lekarze powinni wziąć pod uwagę stan pacjenta, wskazania leku i leczenie. Do kompleksowej oceny wyników testu wykorzystuje się reakcję i inne wskaźniki badań laboratoryjnych oraz inne czynniki.