Mutacje KRAS 8

Mutacje punktowe w genie KRAS wykryto w wielu typach nowotworów u ludzi, odsetek mutacji w nowotworach wynosi około 17–25%, u pacjentów z rakiem płuc 15–30%, w raku jelita grubego 20%–50%. pacjenci.Ponieważ białko P21 kodowane przez gen K-ras znajduje się poniżej szlaku sygnałowego EGFR, po mutacji genu K-ras dalszy szlak sygnałowy jest zawsze aktywowany i nie mają na niego wpływu leki ukierunkowane na EGFR w górę, co skutkuje ciągłym złośliwy rozrost komórek.Mutacje w genie K-ras na ogół powodują oporność na inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR u pacjentów z rakiem płuc i oporność na leki zawierające przeciwciała anty-EGFR u pacjentów z rakiem jelita grubego.W 2008 roku National Comprehensive Cancer Network (NCCN) wydała wytyczne dotyczące praktyki klinicznej w leczeniu raka jelita grubego, w których wskazano, że miejsca mutacji powodujące aktywację K-ras znajdują się głównie w kodonach 12 i 13 eksonu 2, i zaleciła, aby wszyscy pacjenci z zaawansowanym rakiem jelita grubego z przerzutami mogą przed leczeniem zostać przebadani pod kątem mutacji K-ras.Dlatego szybkie i dokładne wykrywanie mutacji genu K-ras ma ogromne znaczenie w klinicznym doradztwie dotyczącym leków.Zestaw ten wykorzystuje DNA jako próbkę do wykrywania w celu zapewnienia jakościowej oceny statusu mutacji, co może pomóc klinicystom w badaniach przesiewowych pacjentów z rakiem jelita grubego, rakiem płuc i innymi nowotworami, którzy odnoszą korzyści z leków celowanych.Wyniki testów zestawu służą wyłącznie do celów klinicznych i nie powinny być wykorzystywane jako jedyna podstawa zindywidualizowanego leczenia pacjentów.Lekarze powinni dokonać kompleksowej oceny wyników badań w oparciu o takie czynniki, jak stan pacjenta, wskazania do stosowania leku, odpowiedź na leczenie i inne wskaźniki badań laboratoryjnych.